Os métodos de imagem mais utilizados são: ultrassom (US) e a ressonância magnética (RM). A RM tem a vantagem de ser menos operador dependente, diagnosticando pequenos endometriomas menores que 1cm.

US transvaginal realizada com preparo intestinal prévio, tem se mostrado como um método bastante eficaz pela maior facilidade na detecção do(s) nódulo(s), determinação das camadas e da distância da borda anal.

Segundo consenso da European Society of Human Reproductionand Embryology (ESHRE) e da American Society for Reproductive Medicine (ASRM), o padrão-ouro para diagnóstico de endometriose é a laparoscopia com inspeção direta da cavidade, visualização dos implantes e biópsia para confirmação histopatológica.

As concentrações séricas de CA-125 geralmente estão muito aumentadas (acima de 35 UI/ml), tanto nas formas leves como nas graves (estágios I a IV), em especial na presença de endometrioma.

Interleucina 6, CA 19-9, Proteína C reativa, IgM anticardiolipina e Proteína amiloide sérica também são considerados bons marcadores da doença e elevam-se significativamente na endometriose avançada.