Na maioria dos casos o Criptoftalmo ocorre unilateralmente.

Olho microftálmico apresenta desorganização das estruturas intraoculares.

Apesar do pequeno comprimento axial do globo ocular, pacientes com nanoftalmo costumam apresentar baixas hipermetropias (geralmente inferiores a cinco dioptrias) por alteração anatômica do cristalino, com grande aplanamento de suas faces anterior e posterior.

A osteogênese imperfeita é doença com padrão de transmissão autossômico recessivo, em que os pacientes apresentam a "esclera azul" pela grande quantidade de pigmentos depositados nas camadas profundas da episclera e superficiais da esclera.