Deve-se suspeitar da Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários (SMOH) quando há um aumento importante da incidência de câncer de mama na família, mulheres mais jovens que a média com câncer de mama, câncer de ovário e câncer de mama em homens.

Mulheres aos 70 anos com mutações deletérias no BRCA1 apresentam risco de 90% câncer de mama, 80% de risco de câncer de ovário e 70% de risco de desenvolverem câncer de mama contralateral.

Mulheres portadoras de mutações deletérias no gene BRCA2 apresentam aos 70 anos risco de 55% de câncer de mama, 16,5% de câncer de ovário e 62% de câncer de mama contralateral.

Podem estar associados a outros tumores, como câncer de pâncreas e câncer de próstata em homens jovens.

Está indicado teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2 em descendentes de judeus Ashkenazy.