A maioria dos casos apresenta sinais típicos ao nascer, acompanhados de bócio. 

O teste de triagem neonatal está indicado em situações específicas como prematuridade e filhos de mães com hipertireoidismo descompensado na gravidez. 

Quando o início do tratamento se dá após o 1°. Ano de vida, o comprometimento cognitivo recupera-se integralmente com o tratamento específico. 

É uma causa comum de microcefalia e comprometimento visual 

Hérnia umbilical, Hipotonia e fontanela ampla podem fazer parte do quadro clínico