A ausência de células ganglionares na porção proximal do cólon é atribuída a uma falha da migração. cefalocaudal das células ganglionares, para os plexos de Meissner e de Auerbach, pela crista neural entre a quarta e a décima semanas gestacionais.

O principal diagnóstico diferencial na criança é a constipação funcional.

A DH apresenta uma incidência estimada de 10:5.000 nascidos vivos.

A DH é considerada uma doença genética, mendeliana, multigênica e com penetrância total.