Na síndrome de Turner, a baixa estatura é devida ao hipogonadismo e à deficiência de hormônio de crescimento.

Pacientes portadores da síndrome de Down e da síndrome de Turner possuem maior risco para desenvolverem hipotireoidismo.

Na síndrome de Prader-Willi, apesar da presença de baixa estatura e obesidade, não são identificadas alterações hormonais.

Pacientes com acondroplasia apresentam desproporção dos segmentos corporais e deficiência grave de hormônio de crescimento.

Pacientes com cromossomopatias que possuem peso e comprimento normais ao nascer serão adultos com estatura normal.