Criança, 2 anos de idade, foi encaminhada para serviço de hematologia devido à anemia ferropriva refratária ao tratamento. Em uso de ferro 4 mg/kg/dia, paciente mantinha quadro de anemia discreta com microcitose em hemograma. Foram solicitados exames complementares que evidenciaram ferritina aumentada, com saturação de transferrina normal, um discreto aumento de reticulócitos e, em eletroforese de hemoglobina, a presença de 2% de hemoglobina H.