Criança, 3 anos e 2 meses, apresenta sintomas de apatia, pele seca e queixa-se de olho seco. No exame físico, criança encontra-se descorada e, além da pele seca, observa-se que ela se está abaixo do escore Z-3 nos parâmetros peso para estatura e estatura para a idade. Nos olhos apresenta manchas esbranquiçadas na conjuntiva (veja a figura). Os exames laboratoriais revelaram hematúria e anemia. Qual é o provável diagnóstico?