Criança com 13 meses de idade apresenta percentil 25 para peso, percentil 10 para o comprimento e percentil abaixo de 5 para o perímetro cefálico. Nasceu a termo. Ao nascimento, a inspeção revelou pequeno tamanho do crânio. Foi feito tomografia, que mostrou calcificações peri-ventriculares. Foi submetida à cirurgia de catarata logo após o nascimento. Atualmente recebe fenobarbital para o controle das convulsões.