Caro(a) aluno(a)

Essa questão é muito direta e cobra a alteração cromossômica encontrada na síndrome de Down.

A síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica mais encontrada em nascidos vivos. Observe como essa síndrome pode se originar:

• Trissomia do cromossomo 21: 95%.

• Translocação robertsoniana do cromossomo 21: 3 a 4 %.

• Mosaicismo: 1 a 2%.

As manifestações no período neonatal são o reflexo de Moro fraco, hipotonia, excesso de pele na nuca, prega palmar única. Existem alterações fenotípicas como:

• Epicanto

• Ponte nasal achatada

• Braquicefalia

• Língua protrusa devido à micrognatia

• Pescoço curto

• Excesso de pele na nuca

• Orelhas pequenas e de baixa implantação

• Prega palmar única

• Hiperflexibilidade articular

• Mãos pequenas

• Separação entre hálux e segundo dedo dos pés

• Micrognatia

As principais comorbidades associadas à síndrome são:

• Hipotireoidismo e diabetes

• Cardiopatia

• Doenças oncológicas

• Infecções de repetição

• Doença celíaca

• Obesidade

• Estrabismo e nistagmo

• Perda auditiva

• Instabilidade atlanto axial

Observe a figura abaixo: