Criança de nove anos chama atenção pela estatura abaixo do percentil 3 no gráfico de crescimento e o peso entre o percentil 3 e 5, sendo percebido, ainda, testículos não palpáveis no escroto, manchas café com leite no tórax, áreas de hipopigmentação, além de hiperpigmentação do pescoço, olhos pequenos e pregas epicânticas. Foram solicitados exames laboratoriais, de acordo com a tabela. O quadro clinico laboratorial sugere:
