Ela decorre da trissomia do cromossomo 21 em 50% dos casos.

O hipotireoidismo é uma comorbidade que pode ser encontrada nessa síndrome.

A cardiopatia mais comumente encontrada é a comunicação interventricular.

O déficit auditivo é incomum nos pacientes com essa síndrome.

O risco de atresia ou estenose duodenal é semelhante ao da população geral.