É um tumor mesenquimal que se origina na musculatura própria e é responsável por 1 a 3% de todos os tumores malignos do trato gastrointestinal. São lesões derivadas das células intersticiais de Cajal do plexo mioentérico intestinal. Pode ser encontrado em qualquer parte do trato gastrointestinal, sendo o estômago o local mais comum. A maioria está associada à mutação do próton oncogene c-KIT.