Alguns dos achados clínicos que podem aumentar a suspeição para a doença são presença de macroglossia, púrpura periorbitária e insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP).

Em alguns casos, o diagnóstico pode ser confirmado através de biopsia de tecidos periféricos. A coloração de vermelho-congo com birrefringência sob a luz polarizada é o método para determinar proteína amiloide tecidual.

Trata-se de uma causa altamente prevalente de insuficiência cardíaca (IC) em nosso meio, porém ainda não há tratamento clínico específico para amiloidose, devendo o paciente com a forma cardíaca receber medidas de suporte para controle da IC.

Mutações genéticas estão associadas a uma grande variedade de manifestações clínicas, que refletem o depósito da proteína em diferentes tipos de tecidos, podendo haver envolvimento misto do coração e o do sistema nervoso periférico.

Atualmente, já existem testes moleculares que detectam mutações genéticas e que podem ser úteis para promover aconselhamento genético e identificação de membros da família em risco, no contexto da forma hereditária da doença.