A amenorreia primária é definida como ausência de menstruação (menarca) aos 14 anos associada à falha no desenvolvimento de caracteres sexuais ou aos 16 anos, mesmo com desenvolvimento de caracteres sexuais (mamas e pelos). A média de idade da menarca é de 12 anos. Ela ocorre quando há o amadurecimento do eixo HHO.

A definição acima é adotada pelo Tratado de Ginecologia do Williams. Já o Tratado de Ginecologia da Febrasgo (Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia) e o livro de Berek e Novak consideram a amenorreia primária como ausência de menstruação aos 13 anos, quando não há caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos, mesmo na presença de caracteres sexuais secundários.

O Tratado da Febrasgo também acrescenta algumas outras situações que merecem investigação:

1. a menarca não ocorreu até cinco anos após o início do desenvolvimento das mamas, se isso se deu antes dos dez anos de idade

2. meninas com idade inferior a 15 anos e com caracteres sexuais secundários presentes que não apresentaram a menarca e apresentam dor pélvica cíclica (risco de obstrução do trato genital);

3. meninas com estigmas de síndrome de Turner devem ser investigadas em qualquer idade (veremos detalhes sobre essa síndrome adiante).