GABARITO: ALTERNATIVA "C"

Dor abdominal é um sintoma comum e causado por diversas condições. Pode ser acompanhada de hiperperistalse, isto é, aumento dos movimentos peristálticos intestinais, muitas vezes em resposta a uma obstrução, na tentativa de vencê-la. No entanto, uma causa rara de dor abdominal que deve ser pensada nesses casos é a porfiria intermitente aguda, um diagnóstico que sempre devemos ter em mente em quadros de dor abdominal atípica, refratária e sem outra explicação clínica.

Porfirias são um tema pouco cobrado nas provas de residência, além de raras na prática clínica, então não se assuste se você não souber muita coisa sobre elas. Vamos tentar revisar as informações mais importantes desse tema tão pouco lembrado?

Lembre-se que o grupo heme é uma substância formada nas mitocôndrias pela conjugação do ferro a um anel de protoporfirina, processo ocorrido principalmente nas células da medula óssea e do fígado. Tem papel na formação de diversas substâncias como a hemoglobina, mioglobina, citocromo P450, catalase, peroxidase.

As oito porfirias conhecidas são justamente defeitos, geralmente congênitos, de uma ou mais das oito enzimas envolvidas no processo da síntese da protoporfirina, levando a acúmulo de precursores tóxicos de protoporfirina nos tecidos e assim toda a vasta sintomatologia desses distúrbios. No entanto, a fisiopatologia dessas doenças e de como se instalam esses sintomas não é totalmente esclarecida.

As porfirias são classificadas em eritropoiéticas ou hepáticas, de acordo com o local em que predomina o defeito enzimático. As porfirias hepáticas incluem a porfiria cutânea tardia e as porfirias hepáticas agudas. Apesar dessa classificação, a sintomatologia em geral é cutânea em porfirias eritropoiéticas e na porfiria cutânea tardia, enquanto as porfirias hepáticas agudas costumam cursar com sintomas neuropsiquiátricos proeminentes.

Os três tipos de porfirias mais comuns são a porfiria cutânea tarda, a porfiria aguda intermitente e a protoporfiria eritropoiética, por ordem de frequência em adultos.

A porfiria cutânea tardia e a protoporfiria eritropoiéticase manifestamespecialmente através de fotossensibilidade. Já a porfiria aguda intermitenteé a de que esta questão se trata, sendo um importante diagnóstico diferencial de quadros de dores abdominal com hiperperistaltismo e desproporcionais a achados clínico-laboratoriais.

Decorre de um defeito autossômico dominante da PBG-deaminase, a terceira enzima na síntese do heme, ocasionando acúmulo de ALA (ácido 5-aminolevulínico) e PBG (porfobilinogênio). A maioria dos indivíduos que herda a mutação não apresentará a doença, que ocorrerá numa minoria de casos após exposição a fatores desencadeantes como medicações, etilismo e tabagismo.

O quadro clássico é o de uma mulher jovem previamente hígida apresentando surto agudo de sintomas neuropsiquiátricos (fadiga, dificuldade de concentração, desorientação) e dor abdominal com piora progressiva, refratária a analgesia. Laboratorialmente, há hiponatremia e elevação discreta de transaminases. Não há anemia.

O diagnóstico é feito pela dosagem aumentada de PBG urinário. O tratamento consiste em suporte clínico, dieta rica em carboidratos (diminui níveis de ALA e PBG) e reposição de heme endovenoso (hematina, inibe a formação de heme, reduzindo os níveis de ALA e PBG).

Com isso em mente, vejamos as alternativas: