A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Sobre a FC, é INCORRETO afirmar.
Questão
PR - Universidade Estadual do Oeste de Paraná - Unioeste (Hospital Universitário do Oeste do Paraná - HUOP)
2018
Residência (Acesso Direto)
Fibrose-Cistica-FC-e27bf7e8f61
A
A FC ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos com sobrevida mediana de 37 anos nos países desenvolvidos.
B
Existem cerca de 1.800 mutações que comprometem a biossíntese da proteína CFTR por diferentes mecanismos moleculares, e a mutação mais frequente e mais estudada é a F508del: ausência de 3 nucleotídeos sequenciais (uma citosina e duas guaninas), que leva à delação (del) de um resíduo de fenilalanina (F) na posição 508 da proteína.
C
Na forma clássica da FC, a CFTR está essencialmente ausente e por isso responsável por uma gama de manifestações clínicas, tais como insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e progressiva, infertilidade e concentração elevada de cloretos no suor.
D
A FC "atípica" é responsável por manifestações mais sutis da doença, muitas vezes únicas, cujo diagnóstico é feito, algumas vezes, somente na vida adulta.
E
No acometimento pulmonar, nas crianças menores, os agentes bacterianos predominantes são Staphylococcus aureus e Haemophylus influenzae.