Gestante, 30 anos de idade; em exame de ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre (12 semanas), foram evidenciadas as imagens apresentadas a seguir.
O rastreamento bioquímico apresentou como resultado: fração livre do beta-hCG aumentada e PAPP-A diminuído. Nesse caso, a principal hipótese de comprometimento fetal e investigação definitiva são, respectivamente: