Gustavo, de quatro anos, apresenta desenvolvimento de pilificação genital há 3 meses. Mãe refere aumento do apetite, aparecimento de acne em face e que há 6 meses a estatura do paciente era de 97 cm. Sem outras queixas e não faz uso de medicação contínua. Pai com 172 cm (Percentil 25) e mãe com 152 cm (Percentil 3), saudáveis. Ao exame, paciente com 102 cm (Percentil 50), 18 kg (Percentil 75), corado, ativo, massa muscular aumentada para idade, precórdio, campos pleuropulmonares e abdômen sem particularidades, genitália com testículos em bolsa, tamanho T1 pelo Orquidômetro de Prader e pubarca grau 3 pela escala de Tanner.
O exame mais prioritário para auxiliar no diagnóstico desse caso é