Não está presente na população geral e, quando positivo, é indicativo de doença, principalmente em negros e asiáticos.

É um marcador da espondilite anquilosante e fundamental para o diagnóstico de certeza da doença.

Associa-se com envolvimento axial mais grave, uveíte posterior, maior recorrência e perda visual.

Pode estar presente na artrite psoriásica em 80% dos casos, particularmente em homens e naqueles com maior envolvimento periférico.

Tem fundamental importância na fisiopatologia das espondiloartrites, especialmente pela participação no reconhecimento antigênico e depuração de patógenos, especialmente bactérias Gram-negativas.