Questão
Estratégia MED
2023
Haploinsuficiencia-e4126619fb6
Haploinsuficiência é um fenômeno genético onde uma única cópia funcional de um gene não é suficiente para manter a função normal do organismo. Qual das seguintes afirmativas descreve corretamente a haploinsuficiência e um exemplo de uma condição associada a este fenômeno?
A
Haploinsuficiência ocorre quando ambos os alelos de um gene são necessários para evitar uma condição dominante negativa, como observado na fibrose cística.
B
Haploinsuficiência é o resultado de mutações em genes mitocondriais que afetam a função celular, como ocorre na síndrome de Turner.
C
Haploinsuficiência ocorre quando a perda de uma cópia de um gene causa uma condição patológica, como observado na síndrome de Turner.
D
Haploinsuficiência é o fenômeno pelo qual a presença de duas cópias normais de um gene leva a uma superexpressão da proteína associada, como ocorre na fibrose cística.