Homem de 18 anos é avaliado em consulta pelo o 3º episódio de gota nos últimos 12 meses. Antes desse episódio, ele estava saudável. Os episódios anteriores de gota foram tratados com prednisona, anti-inflamatórios não esteroides e, mais recentemente, iniciou tratamento com alopurinol, 100 mg/dia. Os sinais vitais são normais e, exceto por um tornozelo direito dolorido e inchado, seu exame é normal. A história familiar revela vários familiares com gota e dois familiares fazem diálise. Exames de sangue: creatinina: 1,4 mg/dL (há 1 ano, era 1,1 mg/dL); ácido úrico: 9,7 mg/dL. Exame de urina: negativo para sangue e proteína. A ultrassonografia renal é normal. Considerando a principal hipótese, a doença se associa à mutação de