Homem, 32a, com queixa de fraqueza progressiva e dificuldade de marcha é diagnosticado com doença neurológica hereditária. Filho único de um casal não consanguíneo, cujo pai desenvolveu a mesma doença a partir dos 40 anos, e mãe assintomática, sem outros casos na família. Juntamente com a esposa, assintomática e não consanguínea, solicita aconselhamento genético.