Gabarito: A

Comentário:

Grave a descrição clínica dessa questão, pois ela é típica de amiloidose cardíaca!

Trata-se de uma doença multisistêmica causada pela deposição tecidual de proteínas fibrilares insolúveis que perdem a sua conformação, o que leva à disfunção orgânica, inclusive do coração. O acometimento cardíaco está presente em dois tipos de amiloidose: a de cadeias leves (AL) e a amiloidose transtirretina (ATTR).

A amiloidose de cadeias leves, também chamada comumente de amiloidose primária, pode ser diagnosticada quando houver um pico monoclonal na eletroforese de proteínas do sangue ou da urina. Em 15% dos casos, há associação com mieloma múltiplo.

Já a amiloidose transtirretina é causada pelo depósito da proteína de mesmo nome que é produzida pelo fígado. Existem dois tipos de apresentação: a doença senil, conhecida também como selvagem (wtATTR - wide type), e a doença familiar ou hereditária (hATTR). Com o advento de novas técnicas de imagem, a amiloidose senil (wtATTR) tem tido um aumento expressivo de diagnósticos nos últimos anos. Estudos de autópsia indicam que, aproximadamente, 1 em cada 4 pacientes acima de 80 anos apresentam algum grau de depósito de proteína transtirretina no coração. Por se tratar de uma forma de cardiomiopatia restritiva infiltrativa, o padrão típico é espessamento da parede ventricular, da disfunção diastólica e dos distúrbios de condução. Além disso, certas manifestações multisistêmicas podem levantar suspeita de ATTR: síndrome de túnel do carpo bilateral, ruptura do tendão do bíceps, hipotensão ortostática, estenose do canal vertebral, alterações digestivas e intolerância a medicações anti-hipertensivas.

Com relação aos principais exames complementares cobrados em prova, no eletrocardiograma, uma baixa voltagem no complexo QRS é achado comum na AL, sendo menos prevalente na ATTR (aproximadamente 30% dos casos), sendo mais comum a discrepância entre a magnitude da hipertrofia ao ecocardiograma e a amplitude dos complexos QRS. Fibrilação atrial e o padrão de “pseudoinfarto” também podem ser encontrados. O ecocardiograma é um dos principais exames. Entre os achados sugestivos, se destacam o espessamento da parede ventricular esquerda maior que 12 mm, especialmente na ausência de hipertensão arterial, aumento bi-atrial e desproporcional ao tamanho dos ventrículos, espessamento das valvas atrioventriculares e do septo interatrial, e o aumento da ecogenicidade do miocárdio com aparência granular. O índice de deformação sistólica longitudinal do miocárdio ou strain sistólico longitudinal pode mostrar a preservação da contratilidade do ápice do ventrículo esquerdo com relação aos demais segmentos (apical sparing ou imagem de “cereja de bolo”).

- Imagem 1: Em A, a projeção paraesternal longitudinal apresenta o ventrículo esquerdo (VE) de tamanho normal, mas com espessura de paredes aumentada e aspecto granulado em septo interventricular (seta verde). Há, ainda, sinais de aumento do átrio esquerdo (AE) e leve derrame pericárdico (seta amarela). Em B, a projeção apical 4 câmaras evidencia os átrios grandes, ventrículos de dimensões normais e aumento de espessura de paredes, também com aspecto granulado do septo interventricular (seta verde). As valvas mitral e tricúspide são levemente espessadas.

- Imagem 2: é uma análise da deformação miocárdica global e regional de ventrículo esquerdo (strain) sugestivo de amiloidose cardíaca, mostrando a representação gráfica paramétrica, conhecida como bulls eye. Os segmentos apicais em vermelho-escuro (valores preservados), e os segmentos basais em vermelho-claro (valores reduzidos) com o padrão de “cereja no bolo”.

A primeira terapia modificadora da doença que demonstrou evidência de benefício em pacientes com cardiomiopatia amiloide é um estabilizador dos tetrâmeros da TTR, o tafamidis, que possui grau I de recomendação pelas diretrizes.