Também chamada de degeneração hepatolenticular é um distúrbio do metabolismo do cobre, tendo caréter autossômico dominante e se caracteriza pela deposição de cobre no cérebro, fígado, rim e córnea.

Em pacientes jovens predomina a forma neurológica, enquanto que em pacientes com mais de 20 anos, os sintomas são os mais comuns.

As manifestações hepáticas podem variar da hepatomegalia e hepatite subaguda ou crônica, cirrose e até insuficiência hepática fulminante.

O teste preferido de rastreio para esta doença é a dosagem de ceruloplasmina no soro, visto que 96% dos pacientes têm níveis que 3o mg por dl.

É uma doença fatal se não tratada, maso uso da d- penicilamina que quela cobre é específico e eficaz.