Lactente de 15 messes, portador de doença multissistêmica hereditária, um traço genético recessivo, comum entre a população branca. frequentemente chega ao setor de emergência com tosse crônica e respiração sibilante desde o primeiro mês de vida. Foi internado a primeira vez aos 4 meses de vida com bronquiolite viral aguda grave por 7 dias, necessitando de ventilação mecânica pulmonar invasiva.
Precisou de internação por desidratação grave com hiponatremia por duas vezes. Nasceu com APGAR 9/10 e alta com a mãe no terceiro dia de vida. Considerando o acima descrito a hipótese diagnostica mais provável é: