Lactente de 18 meses é atendido em ambulatório de pneumologia pediátrica por sibilância recorrente. Apresenta-se desnutrido e com estatura em – 2 DP da curva de referência da OMS. Genitora refere episódios frequentes de cansaço, com dois internamentos em enfermaria, além de apresentar diarreia crônica nos últimos 3 meses. Traz resumo de alta da maternidade no qual há relato de íleo meconial. Realizou teste do Pezinho, mas não o resgatou.
Pelo quadro descrito acima, caso a genitora estivesse com o teste do Pezinho em mãos, possivelmente a alteração encontrada seria