Questão
SP - Hospital Israelita Albert Einstein - HIAE
2025
Residência com pré-requisito - Pediatria (R+ PED)
VER HISTÓRICO DE RESPOSTAS
4000227620
Lactente de 3 meses de vida internado para investigação por quadro de febre, vômitos e quadro convulsivo a esclarecer. Ao exame físico, regular estado geral, com cabelos escassos e secos, lesões do couro cabeludo, lesões ulceradas na região de fraldas e fígado palpável 2 cm abaixo do rebordo costal. Após exames de sangue e urina confirmarem o diagnóstico e ser iniciado tratamento adequado, evoluiu com regressão das alterações clínicas. 

Qual das alternativas representa o Erro Inato de Metabolismo descrito nesse cenário clínico?

A
Fenilcetonúria.
B
Galactosemia.
C
Deficiência de biotinidase.
D
Doença de Niemann-Pick