Questão
RS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS (Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA)
2025
Residência (Acesso Direto)
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Lactente-33-dias-foi60ac5e5941
Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos; a mãe de 37 anos não apresentou intercorrências no pré-natal. Ao exame, foi identificada hipotonia generalizada. Suspeitou-se de síndrome genética. O teste de triagem neonatal, coletado na UBS, não revelou alterações. Com base no caso, assinale a assertiva correta.
A
Pregas epicânticas e prega palmar única são pouco frequentes na trissomia do 21.
B
Para o diagnóstico de trissomia do 21, é mandatória a realização de cariótipo.
C
Para o acompanhamento de puericultura em pacientes com trissomia do 21, não são necessárias curvas de crescimento específicas, podendo ser utilizadas as curvas da Organização Mundial da Saúde.
D
Na presença de hipotonia, síndrome de Prader-Willi e atrofia muscular espinhal estão entre os diagnósticos diferenciais.