Lactente de 4 meses de vida, sexo masculino, gestação sem intercorrências, pais primos de primeiro grau, comparecem à consulta pediátrica devido a atraso do desenvolvimento, caracterizado por não sustento cervical, movimentação ativa pobre, porém mantém excelente contato fixando e seguindo com o olhar para todas as direções, sorriso social e esboço de balbucios. No exame físico, chama a atenção a fasciculação de língua, hiporreflexia aquileu, patelar e biciptal, respiração com esforço abdominal e sensório preservado.