Lactente de três meses, sexo feminino, amamentado exclusivamente ao seio, apresenta dificuldade progressiva para evacuar desde o nascimento e atualmente chega a demorar cinco/seis dias, sendo várias vezes somente após a realização de enemas. Apresenta baixo ganho ponderal, tem episódios de diarreia com fezes líquidas e explosivas e já foi medicado quatro vezes com antibióticos de amplo espectro por apresentar febre de natureza não conhecida. A principal hipótese diagnóstica e o exame complementar indicado para o caso são: