Olá, Estrategista!

De antemão, gostaria de dizer que essa questão é bem ruim. O enunciado é muito pobre, e fica difícil de tirarmos conclusões muito concretas sobre a paciente.

Vamos observar os dados principais deste enunciado:

Adolescente de 14 anos do sexo feminino;
Sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários;
Estatura abaixo do Z escore 2 (Z <- 2)
Idade óssea igual à idade cronológica.

Com a informação de baixa estatura + idade óssea igual à idade cronológica, conseguimos afastar as hipóteses que cursam com atraso na IO!
Assim sendo, o Atraso constitucional do Crescimento (velocidade de crescimento normal + baixa estatura + atraso na IO) é improvável.
Já a Síndrome de Turner costuma se apresentar com um atraso discreto na idade óssea durante a adolescência, visto que a maturação óssea é dependente de estrogênio, e as pacientes portadoras dessa síndrome geralmente têm deficiência de estrógenos por disgenesia gonadal. Além disso, não há descrição de estigmas dessa síndrome, o que torna esse diagnóstico menos provável também.

Já as alternativas C e D nós conseguimos excluir pois elas contém um erro conceitual: síndrome de Kallmann e excesso de atividade física são causas de hipogonadismo HIPOgonadotrófico, e não HIPERgonadotróficos.

A síndrome de Kallmann é uma das causas e caracterizase pelo hipogonadismo hipogonadotrófico associado à anosmia devido à hipoplasia dos bulbos olfatórios. A base fisiopatológica desta condição é a hipoplasia dos bulbos olfatórios associada a defeitos na migração dos neurônios GnRH, sendo decorrente de uma mutação genética. Sem GnRH, não temos gonadotrofinas (hipogonadotrofismo); sem gonadotrofinas, a produção de hormônios sexuais fica comprometida!

Além disso, atividade física em excesso, doenças crônicas, hipotireoidismo, doenças inflamatórias intestinais, doença celíaca, desnutrição também podem ocasionar este tipo de atraso puberal. Todas essas condições dificultam a liberação de GnRH pelo hipotálamo, o que diminui a secreção de gonadotrofinas pela hipófise. Ou seja, hipogonadismo hipogonadotrófico.

Bom, parece que não temos alternativa correta, né?

Sim, e não. A questão é pobre demais para tirarmos conclusões fortes!

A Síndrome de Turner tem uma apresentação fenotípica muito diversa, pois as mutações genéticas podem acontecer em mosaico. Na maior parte das vezes o cariótipo é 45X, mas existem variações.

As características mais comuns são os estigmas turnerianos; cúbito valgo, pescoço alado, ptose palpebral, pregas epicânticas, implantação baixa de orelhas e de cabelos, alterações torácicas (tórax escavado ou em escudo), linfedema de mãos e pés, displasias ungueais e nevus pigmentares, e alguns casos apresentam cardiopatias congênitas. Estas pacientes geralmente têm baixa estatura, e evoluem com hipogonadismo por disgenesia gonadal. Em geral, o desenvolvimento neuropsicomotor é normal, mas podem apresentar deficiências leves.

De 15 a 30% podem ter desenvolvimento mamário inicial que não evolui normalmente e uma pequena proporção dessas meninas apresenta menarca. Em virtude da falência ovariana, muitas delas apresentam níveis elevados de FSH - hipogonadismo HIPERgonadotrófico!

Como eu disse, é importante enfatizar que, devido ao fato de algumas crianças apresentarem mosaicismo (algumas células normais e outras 45X), nem sempre as características citadas são evidentes no exame físico. Portanto, diante de uma menina com baixa estatura e atraso puberal, é importante levantar a hipótese diagnóstica de síndrome de Turner.

Sobre a idade óssea na Síndrome de Turner, temos o seguinte: é frequentemente atrasada em relação à idade cronológica. Estudos indicam que, em pacientes não tratados, a idade óssea pode ser retardada em relação à idade cronológica desde os 3 até os 6 anos. Entre os 7 e 12 anos, a idade óssea tende a se igualar à idade cronológica e progride normalmente a uma taxa de 1 ano por ano. No entanto, após essa faixa etária, a maturação óssea desacelera novamente, e o fechamento epifisário não é alcançado antes dos 17 anos!

Ou seja, a idade óssea pode estar atrasada ou normal, a depender do momento em que investigamos a paciente com Síndrome de Turner!

Dessa forma, com algumas ressalvas e por eliminação, consideramos o gabarito como B.