Mãe relata que criança do sexo feminino tem 6 meses de idade e está em sua primeira consulta com pediatra, nunca realizou exames e vacinas, nasceu com peso e altura normais, porém ficou ‘’amarelinho’’ por quase dois meses, dificuldade para alimentar, sonolência e engasgos durante alimentação já presente no primeiro mês de vida. Ao exame físico: língua espessa, hipotonia, hérnia umbilical, bradicardia, pele seca, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, não sustenta a cabeça, pega objetos, e não sorri quando estimulado. Diante deste caso, qual a patologia a ser investigada?