Menina, 15 meses, é encaminhada ao ambulatório de pediatria por atraso do crescimento e desenvolvimento. Não constam informações de pré-natal. As curvas de peso e comprimento encontramse abaixo do escore-z -2. Há atraso das condutas motoras, pessoais-sociais e de comunicação. Exame físico: fronte olímpica; não segue o estímulo visual por cicatriz em córnea; ausência de reflexo cócleo-palpebral e criança não se vira ao som; fissuras periorais e dentes malformados; tíbia em sabre; alargamento da junção esternoclavicular; artrite indolor de punho e joelhos. A principal hipótese diagnóstica é: