Menina de 17 anos que ainda não apresentou menarca procurou o ambulatório que a considerou como portadora de amenorréia primária. Fez cariótipo que revelou 46XX, Tem 1,60 m de altura, mamas estádio de Turner 1, vulva de aspecto infantil, e identificou-se vagina e útero. Ao exame ultrassonográfico não se observou os ovários. Frente a esse quadro, a hipótese diagnóstica é