Menino, 2 anos, encaminhado para avaliação de fraturas de repetição, 6 fraturas em ossos longos durante esses 2 anos de vida. Apresenta escleras azuladas e baixa velocidade de crescimento. Encontra-se no Z-escore -2,2 DP de comprimento, Filho de pais não consanguíneos, mãe refere que teve algumas fraturas durante sua infância. A equipe médica suspeitou de osteogénese imperfeita ou maus tratos. Qual exame consegue afirmar a hipótese diagnóstica de osteogénese?
Questão
SP - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP (Hospital de Base de São José do Rio Preto - HB)
2025
Residência (Acesso Direto)
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Menino-2-anos643eb61ea7
A
Cariótipo 50 células.
B
Sequenciamento de nova geração no gene COL1A1.
C
Perfil bioquímico (Cálcio, Fósforo, fosfatase alcalina e vitamina D).
D
Dosagem de colágeno sérico e reposição via oral, se colágeno baixo.