Menino, 6 meses, com pré-natal e história neonatal sem intercorrências, apresenta manchas hipocrômicas desde o nascimento, mas a mãe refere que, atualmente, surgiram novas e as antigas estão aumentando de tamanho. História patológica pregressa (HPP): bronquiolite aos 3 meses com boa evolução e sem necessidade de internação. História familiar: tumores cardíacos em primas paterna; irmão com doença renal sem causa identificada; pai e tia paterna apresentam as mesmas manchas e angiofibromas facias. Exame físico: perímetro cefálico (PC) = 45cm; fontanela anterior normotensa; fácies atípica; três manchas hipocrômicas de 0,5-1cm nos membros inferiores e no dorso. A principal hipótese diagnóstica é:
Questão
RJ - Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ (Hospital Universitário Clementino Fraga Filho -- HUCFF)
2025
Residência com pré-requisito - Pediatria (R+ PED)
Menino-6-meses-com-pre8205b0b789
A
síndrome de Sturge-Weber
B
hipomelanose de Ito
C
neurofibromatose tipo 1
D
esclerose tuberosa