Questão
SP - Universidade Estadual Paulista - UNESP (Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu - FCMBB) (Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu)
2022
Residência (Acesso Direto)
Menino-6-meses-com28c86aaea4
Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem.



Para a orientação de seus pais, é importante
A
realizar o cariótipo dos pais, pois trata-se de translocação Robertsoniana, a qual pode haver herança de um dos pais, evidenciando risco de recorrência da SD em outros filhos, maior do que na população em geral.
B
realizar o cariótipo dos pais, pois trata-se de translocação Robertsoniana, sempre decorrente de herança de um dos pais, evidenciando risco de recorrência da SD em outros filhos, de 50% a 100%.
C
esclarecer a eles de que não se trata da trissomia livre do cromossomo 21, mas sim de “mosaicismo”, com expressão da SD mais leve.
D
realizar novo cariótipo da criança, pois este não se configura com nenhuma das situações nas quais pode ocorrer a SD.