Menino de 9 anos está em avaliação por baixa estatura. Nasceu a termo, diagnosticado com estenose pulmonar, corrigida cirurgicamente no período neonatal. Aos 6 meses, foi ainda submetido a oriquidopexia bilateral para tratamento de criptorquidia. Ao exame: face triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, implantação baixa do pavilhão auricular, micrognatia e pescoço curto e alado. Estatura ao redor de -3 desvios padrão desde os 5 anos de idade. Idade óssea, 7 anos. Estatura alvo, 175 cm. A primeira hipótese diagnóstica deve ser