Menino com 5 anos de idade, filho de pais não consanguíneos e sem história familiar de doenças, apresentou desde os 18 meses quedas frequentes e andar na ponta dos pés. Atualmente apresenta dificuldades para ficar em pé e subir degraus. A dosagem de creatinofosfoquinase foi de 6.350 U/L (referência até 150 U/L). A eletroneuromiografia e biópsia muscular foram compatíveis com distrofia muscular progressiva. Os achados clínicos relevantes para o caso, nessa idade, são:
Questão
PR - Universidade Federal do Paraná - UFPR (Complexo Hospital de Clínicas - CHC)
2018
Residência (Acesso Direto)
Menino-com-5-anos730ebdd785
A
Hipotrofia de músculos proximais e sinal de Romberg.
B
Hiporreflexia, insuficiência respiratória, cardiomegalia e escoliose.
C
Hipertrofia de panturrilhas e sinal de Gowers.
D
Nível intelectual rebaixado e fasciculações musculares.
E
Marcha anserina, arreflexia e mialgia.