Menino de quatro anos, foi internado para avaliação de anemia megaloblástica. No exame do paciente, foi observado face triangular, mancha hipercrômica (café com leite) no tronco e nuca, deformidade do polegar bilateralmente, o hemograma apresentava leucócitos 2.700; hemácias 1.700.000; hemoglobina 6g/dl; hematócrito 17,8%; VCM 104,7; reticulócitos 0,7%; plaquetas 78.000. Dosagem da vitamina B12 dentro dos valores normais. TC de abdome mostrou rim direito ectópico localizado junto ao polo inferior do rim esquerdo de volume reduzido. Aos 3 anos, foi submetido à cirurgia para retirada de testículo malformado. Qual diagnóstico mais provável?