Menor, sexo masculino, com 4 anos de idade, sem antecedentes relevantes, é levado a uma consulta ambulatorial. A mãe relata que seu filho anda na ponta dos pés, com quedas frequentes e dificuldade de pular e correr. No exame neurológico, evidenciou-se pseudohipertrofia de panturrilhas, marcha anserina e paraparesia flácida, com força grau 4.