Michele tem 3 anos e 6 meses de idade, sua mãe relata que, desde quando a filha começou a deambular, com 1 ano de idade, percebeu deformidade e dor em membros inferiores, ocorrendo episódios de queda. O exame físico mostra fronte olímpica, geno varo e pés planos. A radiografia de ossos longos apresenta alargamento das metáfises, diminuição da densidade óssea e tibia em sabre. Os exames laboratorias revelam; ureia 19,5 mg/dL; creatinina 0,4 mg;dL; cálcio 10,3 mg/dL; fósforo 1,66 mg/dL; fosfatase acalina 1.105 U/I; paratormônio (PTH) aumentado e gasometria venosa normal. O diagnóstico provável é: