Nasceu uma criança com fenda palpebral oblíqua, orelhas de implantação baixa, braquicefalia, prega palmar transversal única e clinodactilia dos quintos dedos das mãos. Ao exame clínico, foi suspeitada uma cardiopatia. O geneticista avaliou e suspeitou de uma síndrome cromossômica e solicitou um cariótipo. O cariótipo confirmou uma trissomia autossômica. A criança apresentada ainda não tinha realizado a Triagem Neonatal biológica (Teste do Pezinho) aos 2 meses de idade. Os pais a levaram à Unidade Básica de Saúde para coleta de sangue em papel filtro. Foi informado que, apesar do atraso, o teste poderia ser realizado com exceção da triagem para: