Paciente de 18 meses vem consultar devido à respiração ruidosa e rinorreia persistente. Mãe refere que a criança nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências, exceto pela presença de hérnias inguinais. Em revisão rotineira, com 15 meses, verificou-se que a criança tinha taquicardia, diagnosticando-se uma miocardiopatia dilatada, mas que não necessitou medicamentos. Mãe percebeu que a criança tem estado mais cansada e que, nos últimos 2 meses, está mais apática. O exame físico atual evidencia baixa estatura, nebulosidade córnea, fronte proeminente e macroglossia; também há hepatoesplenomegalia e rigidez articular.