Paciente avaliado na sala de parto, cuja mãe não realizou pré-natal, apresenta as seguintes características morfológicas: hipotonia, face plana, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pregas epicânticas, prega simiesca, mão curta e sopro sistólico (+2/+6), mais audível em foco mitral. Tal descrição é compatível com: