Paciente do sexo feminino, 16 anos foi encaminhada pelo dentista à consulta pediátrica por úlceras aftosas recorrentes. Relato de irregularidade do ciclo menstrual e dois abortos espontâneos. Ao verificar consultas anteriores, há relato de constipação intestinal refratária ao tratamento. Ao exame físico apresenta baixa estatura. Em relação ao caso clínico descrito, qual o exame padrão-ouro para o diagnóstico dessa doença?