Entre os diagnósticos mais comuns, pode-se considerar doenças congênitas, como cisto branquial, porém não é possível excluir totalmente causas neoplásicas, como metástases linfonodais de neoplasias de tireoide ou de orofaringe, que podem ocorrer em pacientes jovens. A investigação deve envolver exame físico completo e exame de imagem como o ultrassom. A punção aspirativa por agulha fina é o exame que permite estabelecer um diagnóstico etiológico.

Como a paciente é jovem e o nódulo tem consistência cística, pode-se descartar as causas neoplásicas e afirmar que trata-se de doença congênita, provável cisto branquial ou linfonodomegalia reacional. Não são necessários exames complementares na investigação e não é necessário abordar cirurgicamente o nódulo, exceto se apresentar queixa estética.

Como a paciente é jovem e sem fatores de risco e o nódulo apresenta consistência cística, pode-sedescartar causas neoplásicas e afirmar que trata-se de doença congênita, provável cisto branquial. É indicada a punção aspirativa por agulha fina guiada por ultrassom, um método tanto diagnóstico quanto terapêutico, pois permite o esvaziamento do conteúdo do nódulo.

Entre as possibilidades diagnósticas, pode-se considerar doenças congênitas, como cisto branquial, mas também causas neoplásicas, como metástases linfonodais de sítio primário oculto. A punção por agulha fina não é capaz de estabelecer um diagnóstico, uma vez que se trata de nódulo de conteúdo cístico, sendo indicada a biópsia excisional do nódulo para análise histológica.