Paciente do sexo masculino, de 45 anos, apresentou, há 3 meses, alteração do hábito intestinal, dor abdominal e hematoquezia. Realizou colonoscopia que evidenciou lesão vegetante ulcerada em cólon ascendente com 3 cm e outra lesão com 2,0 cm, em cólon transverso, apresentando as mesmas características. Biópsias das lesões foram compatíveis com adenocarcinoma pouco diferenciado com células em anel de sinete. Estudo imuno-histoquímico mostrou expressão de proteínas MSH2 e MSH6 e ausência de expressão de MLH1 e PMS2. O paciente informou que pai teve câncer de cólon aos 52 anos, e a irmã, câncer de cólon aos 48 anos.