Pedrinho, de 8 meses, é internado com quadro de septicemia. Sua mãe relata que esta é a sexta internação hospitalar, sendo as anteriores para tratamento de pneumonia grave (dois episódios), otite acompanhada de meningite e três episódios de infecção cutânea extensa. A criança tem episódios frequentes de diarreia, com eliminação de fezes gordurosas. Ao exame clínico, a criança apresenta déficit de crescimento importante. Exames iniciais, realizados na internação, mostram anemia, leucopenia e plaquetopenia. Radiografia de tórax e abdome normais, porém observam-se alterações ósseas metafisárias. O diagnóstico mais provável de sua doença de base é